นักวิจัยยังพบว่าคนที่มีอาการมักจะพัฒนาปัญหาสุขภาพที่รุนแรง
ผู้ที่มี hemochromatosis – การสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายที่สามารถทำลายตับหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ – มียีนที่ผิดปกติสองฉบับที่เรียกว่า HFE C282Y การรักษาด้วยการกำจัดเลือดที่อุดมด้วยธาตุเหล็กอย่างสม่ำเสมอนั้นปลอดภัยและมีประสิทธิภาพหากเริ่มต้น แต่อาการเช่นความเหนื่อยล้ามากและอาการปวดข้อมักจะเข้าใจผิดว่าเป็นสัญญาณปกติของริ้วรอย
ในการศึกษาใหม่นักวิจัยวิเคราะห์ข้อมูลจากเกือบ 2,900 คนที่มีการกลายพันธุ์ HFE C282Y ในสหราชอาณาจักร ผู้เข้าร่วมการศึกษาอายุ 40 ถึง 70
เป็นส่วนหนึ่งของฐานข้อมูลของผู้ชายและผู้หญิงมากกว่า 500,000 คนที่คัดเลือกระหว่างปี 2549 ถึง 2553
ผู้เข้าร่วมถูกติดตามโดยเฉลี่ยเจ็ดปี หลังจากการบัญชีสำหรับอายุและปัจจัยทางพันธุกรรมอื่น ๆ นักวิจัยพบว่า hemochromatosis ได้รับการวินิจฉัยในเกือบร้อยละ 22 ของผู้ชายและ 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิง
อัตราดังกล่าวสูงกว่าที่ประเมินไว้ก่อนหน้านี้มาก
เปรียบเทียบกับคนที่ไม่มีการกลายพันธุ์คนหนึ่ง
ในอีกห้าคนและอีกหนึ่งใน 10 ของผู้หญิงที่มียีนผิดปกติได้พัฒนาโรคตับโรคเบาหวานโรคข้อเข่าเสื่อมหรือโรคไขข้ออักเสบในตอนท้ายของระยะเวลาการศึกษา
ในหมู่ผู้ที่มีการกลายพันธุ์โรคที่พัฒนาในวัยชราและพวกเขามีความเสี่ยงสูงของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรรวมทั้งจากโรคมะเร็งตับตามที่ทีมนำโดยเดวิด Melzer จากมหาวิทยาลัยเอ็กซีเตอร์ในอังกฤษ
การศึกษาถูกตีพิมพ์ในวันที่ 16 มกราคมใน BMJ
การศึกษาก่อนหน้านี้ชี้ให้เห็นว่ามีคนไม่กี่คนที่มีการกลายพันธุ์ของ HFE C282Y มีการพัฒนาของ hemochromatosis และปัญหาสุขภาพในหมู่พวกเขานั้นหายาก
การค้นพบใหม่เหล่านี้ชี้ให้เห็นถึงความจำเป็นในการคัดกรองและการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ได้เร็วขึ้น
About Author
